Zespół Downa to zespół wad wrodzonych związany z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 21. Występuje: 1/800 - 1/1000 urodzeń. Częstość występowania rośnie wraz z wiekiem matki (szczególnie po 35 r.ż.). Inne czynniki, takie jak wiek ojca wydają się mieć mniejsze znaczenie.

Podejrzenie wystąpienia zespołu u dziecka wysuwa się na podstawie badania USG dziecka - w wieku ok. 12 tyg. życia wewnątrzmacicznego (badanie przezierności karkowej) i innych nieinwazyjnych badań prenatalnych: z krwi żylnej kobiety w ciąży (m.in. tzw. test potrójny, test poczwórny, AFP/badanie wolnej podjednostki beta hCG). Warto pamiętać, że w około 5% przypadków badania te dają wyniki fałszywie dodatnie, czyli takie, które sugerują obecność zespołu Downa u dziecka, które okazuje się zdrowe.

Wyższą czułość i swoistość, co zapewnia większą pewność rozpoznania, mają badania inwazyjne: amniopunkcja i biopsja kosmówkowa. Wadą badań inwazyjnych jest związane z ich wykonaniem niewielkie, ale jednak obecne ryzyko poronienia.

Poród dziecka z podejrzeniem zespołu Downa dobrze jest zaplanować w ośrodku, który ma dostęp do diagnostyki m.in. kardiologicznej, by jak najszybciej objąć małego pacjenta kompleksową opieką.

Czasami podejrzenie rozpoznania zespołu Downa stawia się dopiero po porodzie. Wówczas wykonuje się szereg badań wykluczających wady bezpośrednio zagrażające dziecku w okresie noworodkowym, czyli przede wszystkim wady serca i układu pokarmowego. Często dzieci z zespołem Downa mają obniżone napięcie mięśniowe i występują u nich problemy ze ssaniem, co wymaga odpowiedniej stymulacji i ćwiczeń. U każdego dziecka z podejrzeniem zespołu Downa wykonywane jest badanie kariotypu (badanie pozwalające potwierdzić obecność dodatkowego chromosomu 21 pary).

Objawy zespołu Downa.

Nie u wszystkich dzieci z zespołem Downa występują wady wrodzone. Do często występujących wad należą jednak: słabe napięcie mięśniowe; charakterystyczne cechy wyglądu twarzy (nisko osadzone, skośne, szeroko rozstawione oczy, płaski profil twarzy, mały, krótki nos, wysuwanie języka - język „za duży”, „niemieszczący się w buzi”); wady wzroku, m. in. zaćma; nisko osadzone uszy i zaburzenia słuchu; pojedyncza bruzda na dłoni; nadmiar skóry na karku; niska linia owłosienia; wrodzone wady serca (u 40-50% dzieci), m.in. wspólny kanał przedsionkowo-komorowy, ubytek przegrody międzyprzedsionkowej, ubytek przegrody międzykomorowej,  przetrwały przewód tętniczy, wypadanie płatka zastawki mitralnej; wady przewodu pokarmowego (12%), m.in. zarośnięcie dwunastnicy, choroba Hirschsprunga,  zarośnięcie odbytu; wady kości; wady układu moczowo‑płciowego; niepełnosprawność umysłowa w stopniu lekkim lub średnim. Często występuje też obniżona odporność, czyli większa skłonność do infekcji i zachorowań na nowotwory. Zakres czynności dnia codziennego, przy których osoby z zespołem Downa wymagają wsparcia jest bardzo różny. 

Powyższa lista możliwych wad jest bardzo długa, jednakże należy pamiętać, że u danego dziecka występują tylko niektóre z nich, w różnym nasileniu.  Wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia oraz stymulacji rozwoju pozwala na uzyskanie najlepszego możliwego stanu fizycznego i włączenia dziecka w życie społeczne. Rodzice powinni pamiętać, że na każdym etapie mogą szukać pomocy, m.in. w licznych fundacjach i stowarzyszeniach.

Przydatne linki:

Informacje medyczne: https://www.mp.pl/pacjent/pediatria/choroby/genetyka/152284,zespol-downa

Stowarzyszenia: https://www.zakatek21.pl/portal/strona-glowna

http://www.natak.pl/

 

 

 


 

edwards

Zespół Edwardsa (trisomia chromosomu 18), to niedziedziczna choroba genetyczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 18.
Jest to druga, po trisomii chromosomu 21 (zespole Downa), najczęściej występująca aberracja chromosomalna. Częstość występowania zespołu szacuje się na około: 1/6000 do 1/ 8000 żywych urodzeń. W rzeczywistości prawdopodobna jest liczba nawet 2-3 krotnie wyższa, ale wiele dzieci z tym zespołem umiera na bardzo wczesnym etapie ciąży. Do nieprawidłowości chromosomowej najczęściej dochodzi w sposób nieprzewidywany i nie ma na nią wpływu materiał genetyczny rodziców, chociaż w niektórych przypadkach przyczyną wystąpienia zespołu nie jest prosta trisomia, lecz niezrównoważona translokacja (w której bierze udział chromosom 18. pary ). Dlatego ryzyko dla danej pary urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Edwardsa wynosi około 1 procent. W przypadku potwierdzenia choroby u dziecka dobrze jest wykonać badania genetyczne (badania kariotypu) u obojga rodziców, by określić, czy u jednego z nich nie występuje zrównoważona translokacja. 
Objawy zespołu Edwardsa są najczęściej diagnozowane w badaniach prenatalnych.

W USG ciążowym podejrzenie zespołu wysuwa się na podstawie następujących objawów: zwiększona przezierność fałdu karkowego, zahamowanie wzrostu dziecka, cysta splotu naczyniówki, nieprawidłowości w budowie palców dłoni, kości nosowej, różnorakie wady serca.

Ostateczne potwierdzenie choroby u dziecka możliwe jest poprzez zbadanie jego kariotypu, czyli zestawu chromosomów. W tym celu wykonuje się amniopunkcję, czyli pobiera się niewielką ilość płynu owodniowego, co po odpowiednim przygotowaniu pozwala określić kariotyp. Na wynik badania trzeba zwykle czekać około miesiąca.

Po porodzie, u dziecka z zespołem Edwardsa, rozpoznaje się zespół wad wrodzonych, na który składają się: niska masa urodzeniowa, nieprawidłowości w budowie kości czaszki – głównie małogłowie i wydatna potylica; w budowie twarzy, m.in. mikrostomia, czyli nieprawidłowo małe usta, mikrognacja, czyli mała żuchwa, hiperteloryzm - szeroko rozstawione oczy; oraz deformacje kończyn – niewykształcone kciuki i paznokcie oraz zdeformowane stópki.

Charakterystycznym objawem są również ręce noworodka zaciśnięte w pięści, z palcem wskazującym nachodzącym na pozostałe palce oraz piątym palcem nachodzącym na palec czwarty. Ponadto stwierdza się zaburzenia funkcji wielu narządów, głównie serca, płuc i nerek.

Wystąpienie zespołu Edwardsa wiąże się z bardzo wysoką śmiertelnością. Około 50% dzieci z tym zespołem umiera w pierwszym tygodniu życia, a blisko 100% dzieci nie dożywa swoich pierwszych urodzin.

 

 


 

patau

Zespół Pataua (trisomia chromosomu 13) – choroba genetyczna, związana z obecnością dodatkowego chromosomu w parze 13. Występuje bardzo rzadko  − u  1/8000- 1/10000 niemowląt. Podobnie jak inne trisomie, jest związana z aberracją chromosomową, czyli nieprawidłowym połączeniem się i podzieleniem komórek we wczesnym okresie ciąży.  Najczęściej do nieprawidłowości chromosomowej dochodzi w sposób nieprzewidywalny i nie ma na nią wpływu materiał genetyczny rodziców, chociaż czynnikiem podnoszącym ryzyko wystąpienia zespołu Patau jest nosicielstwo translokacji zrównoważonej chromosomu 13. pary przez jednego z rodziców. Dlatego ryzyko wystąpienia zespołu Pataua u kolejnego dziecka danych rodziców wynosi około 1%.

Podejrzenie wystąpienia choroby u dziecka wysuwa się na podstawie nieprawidłowości wykrytych w czasie rutynowo wykonywanego w ciąży badania USG. Do nieprawidłowości tych należą: opóźnienie rozwoju fizycznego, małogłowie, wady w budowie serca, wady wrodzone twarzoczaszki, przepuklina pępowinowa, wady rozwojowe nerek.

Aby potwierdzić diagnozę zaleca się wykonanie badania kariotypu – czyli zestawu chromosomów w komórce dziecka. W tym celu wykonuje się biopsję kosmówki (między 11-14 tyg ciąży), amniopunkcję (ok. 15-18tyg ciąży) lub kordocentezę (ok. 20 tyg ciąży). Czas oczekiwania na wynik to w przypadku biopsji kosmówki kilka dni, przy kordocentezie (analiza próbek krwi pępowinowej) około tygodnia, a w przypadku amniopunkcji (analiza próbki płynu owodniowego, otaczającego dziecko w macicy) około miesiąca.

Noworodki z zespołem Pataua cechuje wiele wad wrodzonych. Najbardziej charakterystyczne z nich, to: niska masa urodzeniowa; małogłowie; wystające czoło,; ubytki skóry głowy; hipoteloryzm – zmniejszona odległość między gałkami ocznymi lub cyklopia – połączenie dwóch oczodołów w jeden; nieprawidłowo wykształcony nos; rozszczep wargi i/lub podniebienia; małoocze; nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne; polidaktylia – czyli dodatkowo występujące palce lub syndaktylia–  zrost palców dłoni i stóp; wydatne pięty; wady serca, nerek,; wady w obrębie narządów płciowych.

Dzieci z zespołem Pataua zmagają się z wieloma problemami. Zaraz po porodzie pojawiają się zwykle trudności z oddychaniem, karmieniem, objawy niewydolności serca, napady padaczkowe oraz niedowidzenie i niedosłuch.

Ponad 80% dzieci z zespołem Patau umiera w pierwszym roku życia, z czego większość w pierwszym półroczu.

 

 

Kilka słów

Naszą misją jest niesienie pomocy rodzinom w sytuacji wystąpienia ciężkiej/letalnej wady rozwojowej dziecka w okresie perinatalnym.

Kontakt

STOWARZYSZENIE WIELKOPOLSKIE HOSPICJUM PERINATALNE RAZEM

hospicjum

Ul. Kosińskiego 14 /1, 61-519 Poznań

+48 666 055 475

kontakt@hospicjumrazem.pl

www.hospicjumrazem.pl

Facebook

Obserwuj nasze działania na Facebooku i polub naszą stronę

Szukaj

© Solmedia 2020
Projekt dofinansowany z budżetu Miasta Poznania #poznanwspiera.