Badania biochemiczne krwi matki oraz USG płodu zapewnia wiarygodność badania do 90%. Czułość metod oceniających wolny DNA płodu krążący we krwi matki jest dużo wyższy:
- test Harmony: dla zespołu Downa 99,5%, dla zespołu Edwardsa 98%, dla zespołu Patau 80%,
- test Nifty: dla zespołu Downa 99%, dla zespołu Edwardsa 97%, dla zespołu Patau 79%.
Badania inwazyjne pozwalają na uzyskanie wykrywalności wad na poziomie ponad 99%.
