Pacjentkom, u których wynik testu przesiewowego (nieinwazyjnego) jest wątpliwy lub nieprawidłowy (tzn. wyliczone ryzyko wady płodu jest określone jako wysokie), proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne, których celem jest ocenienie kariotypu – czyli zestawu chromosomów w komórce dziecka.
Do takich metod należą:
- amniopunkcja – jest to pobranie próbki płynu owodniowego otaczającego dziecko w macicy; badanie to wykonuje się pomiędzy 15 a 18 tygodniem ciąży,
- biopsja kosmówki (trofoblastu) – badanie polega na pobraniu pod kontrolą USG fragmentu zewnętrznej błony płodowej osłaniającej ciało płodu, wykonuje się je między 11 a 14 tygodniem ciąży,
- kordocenteza – metoda polegająca na pobraniu próbki krwi z żyły pępowinowej przy użyciu igły wprowadzanej przez powłoki brzuszne mamy, wykonuje się ją ok. 20 tygodnia ciąży.