Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce bez względu na wiek.
Wskazania do przeprowadzenia inwazyjnych badań prenatalnych obejmują:
- wiek matki powyżej 35 roku życia,
- nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) matki i / lub ojca,
- wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną,
- nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11 a 14 tygodniem ciąży.