Badania prenatalne

to metody diagnostyczne (inwazyjne i nieinwazyjne), które wykonywane są u kobiet ciężarnych, w celu wykrycia nieprawidłowości genetycznych i innych poważnych chorób płodu.

Na podstawie wyników badań prenatalnych można rozpoznać:

  • wiele chorób genetycznych (m. in.: zespół Downa, zespół Edwardsa, zespół Pataua, zespół Turnera, zespół Klinefeltera, mukowiscydozę, fenyloketonurię, hemofilię, achondrogenezję, wrodzoną łamliwość kości, α-talasemię, rdzeniowy zanik mięśni, dystrofię mięśniową typu Duchenne’a, zespół Noonan)
  • wiele wad rozwojowych (m. in. układu pokarmowego, układu nerwowego, układu moczowo-płciowego).

Jakie są wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych?

Wskazania do przeprowadzenia badań prenatalnych obejmują:

  • wiek matki powyżej 35. roku życia (w niektórych krajach >38 r. ż.)
  • nieprawidłowy kariotyp (zestaw chromosomów) matki i/lub ojca
  • wcześniejsze urodzenie dziecka z chorobą genetyczną lub wadą wrodzoną
  • nieprawidłowy wynik przesiewowego badania ultrasonograficznego wykonywanym między 11. a 14. tygodniem ciąży.

Polskie Towarzystwo Ginekologiczne (PTG) zaleca, aby przesiewowe (nieinwazyjne) badania prenatalne w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych były proponowane wszystkim kobietom ciężarnym w Polsce, bez względu na wiek.

Rodzaje badań prenatalnych

Badania prenatalne można podzielić na inwazyjne i nieinwazyjne.

Obecnie przesiewową diagnostykę prenatalną opiera się przede wszystkim na badaniach nieinwazyjnych, które są praktycznie pozbawione powikłań. Do najczęściej stosowanych metod zalicza się: badanie ultrasonograficzne (USG); test PAPP-A; test zintegrowany; testy: potrójny i poczwórny.

Powyższe badania oparte są na ocenie ultrasonograficznej płodu oraz na badaniu krwi matki. Przy użyciu metod nieinwazyjnych lekarz nie jest w stanie ustalić jednoznacznego rozpoznania, a jedynie określić w przybliżeniu prawdopodobieństwo choroby płodu. Dlatego też pacjentkom, u których wynik testu przesiewowego (nieinwazyjnego) jest wątpliwy lub nieprawidłowy (wyliczone ryzyko wady płodu jest określone jako wysokie), proponuje się rozszerzenie diagnostyki o badania inwazyjne.

Do metod inwazyjnych stosowanych obecnie w Polsce zalicza się: amniopunkcję, biopsję trofoblastu i kordocentezę.

Uzyskany z nich materiał biologiczny przesyła się do badań cytogenetycznych, molekularnych i biochemicznych.

Nieinwazyjne badania prenatalne

USG

Obecnie najczęściej stosowanym badaniem w diagnostyce prenatalnej jest badanie USG. Według zaleceń Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego (PTG) oraz Fundacji Medycyny Płodu (FMF), przesiewowe USG w I trymestrze ciąży powinno być wykonane dokładnie między 11. a 14. tygodniem, kiedy jego skuteczność diagnostyczna jest największa. Zdarza się, że czas trwania wyliczony z ostatniej miesiączki nie zgadza się dokładnie z faktycznym wiekiem ciąży (np. w przypadku nieregularnych lub długich cykli miesiączkowych), dlatego dodatkowym kryterium, na którym należy się opierać oceniając tydzień ciąży, jest wielkość płodu oceniana na podstawie długości ciemieniowo-siedzeniowej płodu (CRL).

Parametrami, które podlegają ocenie ultrasonograficznej w trakcie tego badania są przede wszystkim: ocena grubości przezierności karku (NT) i obecność kości nosowej. Przezierność karku to podskórne nagromadzenie płynu w okolicy karku płodu. Bardzo trudno jest w sposób jednoznaczny podać wartość NT, która świadczy o patologii płodu, bowiem parametr ten rośnie wraz z wartością CRL (wiekiem ciąży).

Ogólnie przyjmuje się, że, w warunkach prawidłowych, graniczną wartością NT jest 2,5 mm. NT > 2,5 mm świadczy o istniejącym zwiększonym ryzyku zaburzeń genetycznych i wad wrodzonych płodu.

Obok pomiaru NT niezwykle istotną cechą wskazującą na patologię płodu jest nieobecność kości nosowej wykazana w USG w I trymestrze ciąży. Na podstawie badań wykazano, że kość nosowa jest nieobecna u około 2/3 płodów z zespołem Downa oraz u ponad 1/2 płodów z zespołem Edwardsa, natomiast wśród płodów zdrowych brak kości nosowej stwierdzono u mniej niż 1% przypadków.

Oprócz oceny powyższych parametrów, w trakcie badania przesiewowego lekarz przeprowadzający USG zwraca uwagę również na inne szczegóły budowy anatomicznej i czynności płodu, które mogą świadczyć o nieprawidłowościach płodu, takie jak:
wymiar CRL ( długość ciemieniowo- siedzeniowa płodu); długość kości szczękowej; długość małżowiny usznej; długość kości udowej i ramiennej; liczbę tętnic pępowinowych; wymiar pęcherza moczowego; obecność przepukliny pępowinowej; objętość łożyska; częstość akcji serca płodu; parametry przepływu krwi w przewodzie żylnym, tętnicach macicznych, tętnicy i żyle pępowinowej.

Badania krwi

Oprócz badań obrazowych, w nieinwazyjnej diagnostyce prenatalnej stosuje się również ocenę stężenia pewnych substancji we krwi matki. W surowicy kobiety ciężarnej ocenia się stężenie wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny łożyskowej (ß-hCG), białka PAPP-A (tzw. specyficzne dla ciąży wykrywane w surowicy białko A), alfafetoproteiny (AFP), estriolu oraz inhibiny A.

W I trymestrze ciąży (między 11. a 14. tygodniem) ocenia się stężenie wolnej podjednostki ß-hCG oraz PAPP-A. W ciążach obarczonych wadami płodu, stężenie PAPP-A jest prawie zawsze zmniejszone, natomiast stężenie ß-hCG jest zmienne (zwiększone w przypadku trisomii 21, obniżone w przypadku trisomii 13 i 18, prawidłowe w przypadku nieprawidłowości chromosomów płciowych), dlatego też w każdym przypadku ryzyko wady płodu ustala się indywidualnie dla każdej pacjentki na podstawie specjalnych algo striolu oraz inhibiny A.

W II trymestrze ciąży, między 15. a 20. tygodniem można przeprowadzić u kobiety ciężarnej tzw. test potrójny polegający na oznaczeniu w surowicy krwi wolnej podjednostki ß-hCG, wolnego estriolu i alfafetoproteiny (AFP). W niektórych krajach dodatkowo ocenia się stężenie inhibiny A (tzw. test poczwórny). Badania przesiewowe przeprowadzone w II trymestrze ciąży służą głównie rozpoznaniu ryzyka trisomii 21 oraz otwartych wad cewy nerwowej u płodu. Ich skuteczność jest jednak nieco mniejsza niż badań przesiewowych przeprowadzanych w I trymestrze ciąży.

Połączenie badań przesiewowych I i II trymestru, polegające na

  • ultrasonograficznej ocenie NT, obecności kości nosowych w I trymestrze ciąży
  • ocenie stężenia PAPP-A oraz ß-hCG w I trymestrze ciąży
  • wykonaniu testu potrójnego (poczwórnego) w II trymestrze ciąży

jest badaniem najbardziej dokładnym, jego czułość, wg niektórych autorów, przekracza 90%. Należy również pamiętać o tym, że wyniki wszystkich powyższych nieinwazyjnych badań prenatalnych są obarczone pewnym odsetkiem (ok. 5%) wyników fałszywie dodatnich, tzn. mogą wskazywać na występowanie wady płodu w przypadku, w którym ciąża rozwija się zupełnie prawidłowo. Dlatego też decyzję dotyczącą rozszerzenia diagnostyki o metody inwazyjne lekarz prowadzący podejmuje z każdą pacjentką indywidualnie, w oparciu o wyniki przeprowadzonych badań, po uwzględnieniu wszystkich czynników ryzyka.

Jak interpretuje się wynik przesiewowego badania prenatalnego?

Indywidualne ryzyko wady genetycznej płodu oblicza się przy użyciu programu komputerowego. Wynik 1:300 uznawany jest za wartość progową, tzn. każdy wynik większy niż 1:300 (np. 1:100) oznacza wysokie ryzyko wady dziecka, a wynik niższy (np. 1:1000) mniejsze ryzyko nieprawidłowości. Zgodnie z rekomendacjami PTG, w przypadku ryzyka równego lub wyższego od 1:300, należy pacjentce zaproponować dalsze etapy diagnostyki prenatalnej, czyli metody inwazyjne.

Inwazyjne badania prenatalne i ich powikłania

Ocena komórek pobranych w trakcie inwazyjnych badań prenatalnych bezpośrednio od płodu w większości przypadków pozwala na ustalenie ostatecznego rozpoznania choroby dziecka już w trakcie ciąży. Badania te przeprowadza się pod kontrolą ultrasonografii, po wyrażeniu przez pacjentkę pisemnej zgody na ich wykonanie, gdyż przeprowadzenie zabiegu wewnątrzmacicznego może wiązać się z wymienionymi poniżej powikłaniami.

Amniopunkcja

Najczęściej przeprowadzaną metodą inwazyjną jest obecnie amniopunkcja, którą można przeprowadzać już między 13. a 15. tygodniem ciąży (amniopunkcja wczesna), chociaż zazwyczaj przeprowadza się ją między 16. a 18. tygodniem. Badanie polega na pobraniu około 15 ml płynu owodniowego poprzez nakłucie jamy owodni przez powłokę jamy brzusznej.

Powikłania zabiegu zdarzają się bardzo rzadko (0,5–1% przypadków) i należą do nich: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, odpływanie płynu owodniowego, wyzwolenie nadmiernej czynności skurczowej macicy, rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu, uraz, a nawet wewnątrzmaciczny zgon płodu.

Biopsja kosmówki

Innym badaniem inwazyjnym jest biopsja kosmówki. Przeprowadza się je najczęściej między 8. a 11. tygodniem ciąży, chociaż można ją wykonać do 14. tygodnia. Badanie polega na pobraniu do badania fragmentu kosmówki (trofoblastu) drogą przezbrzuszną lub przezpochwową.

Badanie to obarczone jest nieco większym odsetkiem powikłań (2–3% przypadków), do których należą: poronienie, zakażenie wewnątrzmaciczne, rozwój stopy końsko-szpotawej u płodu, odpływanie płynu owodniowego. Zaletą metody jest szybkie, w porównaniu z amniopunkcją, uzyskanie wyniku (po ok. 48h). Niestety metoda ta ma również swoje ograniczenia: w niektórych przypadkach schorzeń łożyska (tzw. ograniczonego mozaicyzmu łożyska), gdy płód rozwija się prawidłowo, wyniki badania mogą być fałszywie dodatnie.

Podobnie zanieczyszczenie pobranego materiału tkanką pochodzącą od zdrowej matki może stwarzać trudności w interpretacji badania.

Kordocenteza

Kordocenteza jest trudnym technicznie i wykonywanym najrzadziej badaniem inwazyjnym. Procedurę przeprowadza się między 18. a 23. tygodniem ciąży. Zabieg polega na pobraniu 1 ml próbki krwi z żyły pępowinowej, z okolicy przyczepu łożyskowego pępowiny, przy użyciu igły wprowadzanej przezbrzusznie.

Powikłania zdarzają się w odsetku podobnym do wcześniej opisanych procedur (1–2% przypadków). Do najczęściej występujących należą: poronienie, poród przedwczesny, krwawienie (zazwyczaj przemijające), zakażenie wewnątrzmaciczne, tamponada pępowiny, okresowa bradykardia lub tachykardia płodu, zgon wewnątrzmaciczny płodu.

 

 

Gdzie w Poznaniu zrobić badania prenatalne?

Pobierz plik XLS

Kilka słów

Naszą misją jest niesienie pomocy rodzinom w sytuacji wystąpienia ciężkiej/letalnej wady rozwojowej dziecka w okresie perinatalnym.

Kontakt

STOWARZYSZENIE WIELKOPOLSKIE HOSPICJUM PERINATALNE RAZEM

hospicjum

Ul. Kosińskiego 14 /1, 61-519 Poznań

+48 666 055 475

kontakt@hospicjumrazem.pl

www.hospicjumrazem.pl

Facebook

Obserwuj nasze działania na Facebooku i polub naszą stronę

Szukaj

© Solmedia 2020
Projekt dofinansowany z budżetu Miasta Poznania #poznanwspiera.